Mudança genética aumenta riscos para pacientes de diabete

São Paulo - Uma equipe internacional de cientistas descobriu que a troca de uma única letra em um gene responsável pela criação de glóbulos vermelhos no sangue basta para tornar pacientes de diabete mais propensos a sofrer de complicações graves da doença, que podem levar à cegueira e à insuficiência renal. O trabalho que descreve a descoberta foi publicado na segunda-feira na edição antecipada online da revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

A mudança genética em questão é a troca de uma base guamina por uma timina - ou "G" por "T", no código de quatro letras do DNA, que contém ainda adenina (A) e citosina (C) - em um trecho específico do gene que codifica a eritropoietina, ou EPO, hormônio que estimula a criação das células vermelhas do sangue e de vasos sanguíneos. Em sua versão mutante, e na presença de diabete, o gene leva a uma produção excessiva de vasos na retina e nos rins, o que causa doença renal crônica e uma condição conhecida como retinopatia diabética proliferativa, que pode levar ao descolamento da retina - a camada sensível à luz do fundo do olho - e à cegueira.

Doping - O EPO também é usado como doping em algumas modalidades esportivas, uma vez que a elevação no número de glóbulos vermelhos do sangue aumenta a disponibilidade de oxigênio para os músculos, mas um dos autores do artigo para a PNAS, Kang Zhang, do Departamento de Oftalmologia da Universidade de Utah, nos Estados Unidos, diz que os riscos de cegueira e complicações renais trazidos pelo hormônio não devem afetar os atletas, uma vez que os perigos dizem respeito "principalmente aos diabéticos".

Para estabelecer a ligação entre a mutação no gene EPO e as complicações da diabete, os pesquisadores partiram da suposição de que a doença renal crônica e a retinopatia, quando ocorrem em pessoas diabéticas, deveriam estar ligadas a uma causa genética comum, já que existe uma forte correlação entre as duas complicações.

Estudos em camundongos que simulavam doença renal e cegueira ligadas à diabete mostraram uma concentração excessiva do hormônio. Uma análise nos genes de pacientes diabéticos com e sem as complicações, em busca de fatores que pudessem ser candidatos ao papel de causa comum, chegou à troca do "G" por "T" no gene que codifica o EPO. "Essa descoberta poderá ajudar na triagem de pacientes com duas cópias do gene mutante", disse Zhang. "Nossos resultados deverão chegar aos pacientes dentro de três ou quatro anos, e o bloqueio do EPO será uma terapia de ponta muito importante", acredita.