![\"celia\"](\"http:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-content\/uploads\/2016\/06\/celia.jpg\")
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Quando Celia nasceu, em fevereiro de 2004, parecia um beb\u00ea normal. Mas a menina espanhola era, na verdade, portadora de um gene mutante que pouco a pouco, destruiria seus neur\u00f4nios.<\/p>\n
Seu caso foi um mist\u00e9rio durante muito tempo, e a doen\u00e7a que lhe acometia s\u00f3 foi descoberta depois de sua morte. Os m\u00e9dicos batizaram o mal de “encefalopatia de Celia”, uma enfermidade que at\u00e9 agora s\u00f3 foi detectada em seis pessoas no mundo, todas na regi\u00e3o de Murcia, no sudeste da Espanha – a mesma da crian\u00e7a.<\/p>\n
E apenas um dos pacientes diagnosticados com a doen\u00e7a ainda est\u00e1 vivo: uma menina de oito anos de idade.<\/p>\n
Celia nasceu em Totana, uma pequena cidade no sudeste da Espanha. Apesar de ter apresentado problemas para se alimentar logo depois de nascer, os pais e os m\u00e9dicos da menina n\u00e3o notaram nada de preocupante com ela.<\/p>\n
Mas, quando Celia estava prestes a completar um ano, os pais notaram uma interrup\u00e7\u00e3o em seu desenvolvimento.<\/p>\n
Aos 16 meses ela come\u00e7ou a andar, mas seus passos n\u00e3o eram est\u00e1veis. Nunca chegou a articular frases al\u00e9m das palavras mais b\u00e1sicas, como “mam\u00e3e”, “papai” ou “\u00e1gua”.<\/p>\n
Depois de exames gen\u00e9ticos, uma m\u00e9dica no Hospital de la Virgen de Arrixaca de Murcia diagnosticou a menina, \u00e0 \u00e9poca com menos de dois anos, com lipodistrofia cong\u00eanita de Berardinelli (tamb\u00e9m conhecida como “S\u00edndrome de Berardinelli-Seip”).<\/p>\n
No entanto, os sintomas de Celia n\u00e3o eram iguais aos da doen\u00e7a, o que intrigou David Ara\u00fajo-Vilar, m\u00e9dico do Hospital Cl\u00ednico Universit\u00e1rio de Santiago de Compostela. Ele passou, ent\u00e3o, a buscar mais detalhes sobre o caso da menina.<\/p>\n
A apar\u00eancia dela n\u00e3o coincidia com os casos de lipodistrofia de Beradinelli. Seu problema estava no c\u00e9rebro \u2500 havia “sinais evidentes de uma encefalopatia grave e progressiva”, como contou o m\u00e9dico.<\/p>\n
Aos tr\u00eas anos, a sa\u00fade da crian\u00e7a come\u00e7ou a se deteriorar rapidamente.<\/p>\n
Ara\u00fajo-Vilar come\u00e7ou a pesquisar o caso, que parecia intrigante: Celia tinha a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que causa a lipodistrofia de Berardinelli, mas os sintomas n\u00e3o coincidiam.<\/p>\n
A m\u00e9dica Encarna Guill\u00e9n, que deu o primeiro diagn\u00f3stico \u00e0 fam\u00edlia, pediu ao colega que fizesse a an\u00e1lise de outro caso, em 2009. Uma menina de Mula, tamb\u00e9m na regi\u00e3o de Murcia, tinha sinais de lipodistrofia.<\/p>\n
Eles descobriram que a crian\u00e7a tinha a mesma muta\u00e7\u00e3o de Celia, mas, diferentemente dela, apresentava os sintomas t\u00edpicos da lipodistrofia de Berardinelli.<\/p>\n
Al\u00e9m disso, dois familiares dessa menina tinham morrido havia mais de 20 anos devido \u00e0 doen\u00e7a, e seus pais apresentavam a mesma muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
“Todos tinham a mesma muta\u00e7\u00e3o, mas n\u00e3o conhec\u00edamos o mecanismo que produzia o dano no c\u00e9rebro”, disse Ara\u00fajo-Vilar.<\/p>\n
Celia morreu em 2012, aos oito anos. No mesmo dia, os pais da menina chamaram Ara\u00fajo-Vilar e ofereceram amostras dos tecidos dela.<\/p>\n
Em 2013, Ara\u00fajo-Vilar publicou o primeiro artigo cient\u00edfico a respeito do caso na revista cient\u00edfica\u00a0Journal of Medical Genetics. No texto, ele batizou a doen\u00e7a como encefalopatia de Celia.<\/p>\n
O m\u00e9dico n\u00e3o sabe exatamente a raz\u00e3o de os casos de encefalopatia de Celia terem aparecido apenas em Murcia, mas disse acreditar que eles podem estar relacionados \u00e0 endogamia (casamento entre pessoas do mesmo grupo social ou com algum grau de parentesco).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Quando Celia nasceu, em fevereiro de 2004, parecia um beb\u00ea normal. Mas a menina espanhola era, na verdade, portadora de um gene mutante que pouco a pouco, destruiria seus neur\u00f4nios. Seu caso foi um mist\u00e9rio durante muito tempo, e a doen\u00e7a que lhe acometia s\u00f3 foi descoberta depois de sua morte. Os m\u00e9dicos batizaram o mal de “encefalopatia de Celia”, uma enfermidade que at\u00e9 agora s\u00f3 foi detectada em seis pessoas no mundo, todas na regi\u00e3o de Murcia, no sudeste da Espanha – a mesma da crian\u00e7a.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":23233,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[4,1],"tags":[],"views":2376,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23232"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23232"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23232\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23234,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23232\/revisions\/23234"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23233"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23232"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23232"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23232"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}