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V\u00e1rios cientistas da Universidade de Coimbra, em Portugal, descobriram novas muta\u00e7\u00f5es que causam a S\u00edndrome de Leigh, uma doen\u00e7a rara que afeta, sobretudo, as crian\u00e7as.<\/p>\nV\u00e1rios cientistas da Universidade de Coimbra, em Portugal, descobriram novas muta\u00e7\u00f5es que causam a S\u00edndrome de Leigh, uma doen\u00e7a rara que afeta, sobretudo, as crian\u00e7as.<\/p>\n
A descoberta foi poss\u00edvel gra\u00e7as \u00e0 equipe de cientistas e m\u00e9dicos da Universidade de Coimbra, que identificou duas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, uma das quais era totalmente desconhecida.<\/p>\n
No estudo, desenvolvido ao longo de quatro anos e com dois pacientes com a S\u00edndrome de Leigh, os cientistas localizaram nos doentes “um d\u00e9ficit enzim\u00e1tico do COX – Citocromo Oxidase – e altera\u00e7\u00f5es do gene denominado SURFE1”.<\/p>\n
A S\u00edndrome de Leigh afeta ao tronco cerebral e os g\u00e2nglios “basais” do c\u00e9rebro e se manifesta – com uma preval\u00eancia de 1 para 36 mil – atrav\u00e9s de problemas motores e v\u00f4mitos.<\/p>\n
A origem desta doen\u00e7a rara est\u00e1 nas muta\u00e7\u00f5es do DNA mitocondrial (as mitoc\u00f4ndrias s\u00e3o as organelas que geram energia para as c\u00e9lulas), da\u00ed a import\u00e2ncia de se descrever quantas e quais s\u00e3o as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, como as do gene SURFE1, que levam ao desenvolvimento desta doen\u00e7a.<\/p>\n
At\u00e9 o momento, segundo o cientista de Coimbra Manuel Grazina, foram identificadas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que produzem esta s\u00edndrome em mais de 20 genes diferentes, por isso “este achado \u00e9 uma importante contribui\u00e7\u00e3o para a compreens\u00e3o desta doen\u00e7a”.<\/p>\n
A S\u00edndrome de Leig foi descoberta em 1951 e \u00e9 uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica que, at\u00e9 o momento, n\u00e3o tem tratamento, aparece, em geral, em crian\u00e7as com entre tr\u00eas meses e dois anos e diminui bastante a esperan\u00e7a de vida dos que sofrem dela.<\/p>\n
Segundo v\u00e1rios estudos cient\u00edficos, o DNA mitocondrial \u00e9 transmitido pela via materna, j\u00e1 que na forma\u00e7\u00e3o do embri\u00e3o o \u00f3vulo materno \u00e9 o que contribui com as mitoc\u00f4ndrias.<\/p>\n
Uma fam\u00edlia da Jord\u00e2nia que tinha perdido seus dois filhos (um aos seis anos e outro aos seis meses) pela S\u00edndrome de Leigh, comprovou que a m\u00e3e era portadora de muta\u00e7\u00f5es em um gene mitocondrial respons\u00e1vel por esta doen\u00e7a neurol\u00f3gica.<\/p>\n
Essa fam\u00edlia, segundo a revista “New Scientist”, solicitou ajuda da equipe de John Zhang no New Hope Fertility Center de Nova York, um centro dedicado \u00e0 pesquisa de t\u00e9cnicas para evitar as doen\u00e7as causadas por muta\u00e7\u00f5es no DNA mitocondrial.<\/p>\n
Assim, os pais conseguiram este ano ter um filho livre desta s\u00edndrome, gra\u00e7as a uma t\u00e9cnica que permite gerar embri\u00f5es com c\u00f3pias do genoma nuclear dos progenitores e do DNA mitocondrial de um doador. Ou seja, nasceu o primeiro beb\u00ea com DNA de tr\u00eas pessoas diferentes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
V\u00e1rios cientistas da Universidade de Coimbra, em Portugal, descobriram novas muta\u00e7\u00f5es que causam a S\u00edndrome de Leigh, uma doen\u00e7a rara que afeta, sobretudo, as crian\u00e7as. A descoberta foi poss\u00edvel gra\u00e7as \u00e0 equipe de cientistas e m\u00e9dicos da Universidade de Coimbra, que identificou duas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, uma das quais era totalmente desconhecida.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":25782,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[8,1],"tags":[],"views":3699,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25781"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25781"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25781\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25783,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25781\/revisions\/25783"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/media\/25782"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25781"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25781"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25781"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}