{"id":32063,"date":"2017-12-21T17:20:10","date_gmt":"2017-12-21T21:20:10","guid":{"rendered":"http:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/?p=32063"},"modified":"2017-12-21T17:20:10","modified_gmt":"2017-12-21T21:20:10","slug":"genes-e-azar-levam-doenca-rara-a-povoado-de-goias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/2017\/12\/21\/genes-e-azar-levam-doenca-rara-a-povoado-de-goias\/","title":{"rendered":"Genes e azar levam doen\u00e7a rara a povoado de Goi\u00e1s"},"content":{"rendered":"<p>O destino conduziu ao pequeno povoado de Araras, em Faina, no interior de Goi\u00e1s, duas fam\u00edlias com um defeito gen\u00e9tico que causa c\u00e2ncer de pele. Esse encontro, intensificado com uni\u00f5es consangu\u00edneas, gerou uma das maiores concentra\u00e7\u00f5es de xeroderma pigmento (XP) no mundo.<\/p>\n<p>Para desenvolver a doen\u00e7a, \u00e9 necess\u00e1rio que a pessoa tenha recebido um gene defeituoso da m\u00e3e e outro do pai. O gene \u00e9 respons\u00e1vel, em \u00faltima an\u00e1lise pela produ\u00e7\u00e3o de uma enzima que repara muta\u00e7\u00f5es no DNA causadas pela exposi\u00e7\u00e3o a raios UV.<\/p>\n<p>O ac\u00famulo de muta\u00e7\u00f5es explica a alta incid\u00eancia de c\u00e2ncer de pele nas \u00e1reas do corpo mais expostas ao sol, como o rosto. Tamb\u00e9m podem surgir problemas oftalmol\u00f3gicos e neurol\u00f3gicos. &#8220;N\u00e3o d\u00e1 para ter uma vida debaixo do sol&#8221;, diz Carlos Menck, cientista da USP que estuda o XP. Em Araras, &#8220;o sol \u00e9 inclemente&#8221;, diz.<\/p>\n<p>A reportagem, em um raro dia chuvoso, acompanhou um mutir\u00e3o de cirurgias capitaneado pela Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), com apoio da farmac\u00eautica La Roche-Posay.<\/p>\n<p>Gleice Machado, 40, \u00e9 portadora de um dos genes defeituosos passados a Alisson, que desenvolveu a doen\u00e7a. O outro veio de seu primo &#8220;de terceiro ou quarto grau&#8221; que tamb\u00e9m \u00e9 seu marido. O garoto comemora 15 anos neste s\u00e1bado (16). Para cada ano de vida, h\u00e1 mais de uma cirurgia para retirada de tumores.<\/p>\n<p>Outro exemplo de consanguinidade \u00e9 Dercimar de Andrade, 49, que, &#8220;por parentesco muito forte&#8221;, desenvolveu o xeroderma. O comerciante, \u00e0 espera de uma pl\u00e1stica no nariz, conta que a doen\u00e7a era mais agressiva em seu irm\u00e3o mais novo, que morreu em 2008. Existem diferentes tipos de muta\u00e7\u00f5es, o que influencia diretamente na intensidade da mol\u00e9stia.<\/p>\n<p>&#8220;O seu Jo\u00e3o [Gon\u00e7alves da Silva, 84] tem o problema, mas, em geral, est\u00e1 bem. Existe alguma coisa nele, que n\u00e3o conseguimos descobrir, que o ajuda, geneticamente falando&#8221;, afirma o cientista da USP.<\/p>\n<p>Foi a fam\u00edlia de Jo\u00e3o, vinda de Hidrol\u00e2ndia (a cerca de 40 km de Goi\u00e2nia), que trouxe um segundo gene mutante para o povoado. &#8220;Essas muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o extremamente raras. A gente esperava que tivesse uma, que as pessoas estivessem casando entre primos e fosse a mesma muta\u00e7\u00e3o para todos. Descobrimos que s\u00e3o duas [em Araras], e que elas se encontraram l\u00e1. Deram o azar dos azares&#8221;, diz Menck.<\/p>\n<p>Para ver o percurso da doen\u00e7a e das duas muta\u00e7\u00f5es at\u00e9 o povoado de Araras, Menck e colegas apostaram na hist\u00f3ria oral das fam\u00edlias e em an\u00e1lises gen\u00e9ticas.<\/p>\n<p>Segundo o pesquisador, uma das fam\u00edlias com a muta\u00e7\u00e3o est\u00e1 na comunidade desde cerca de 1700.<\/p>\n<p>A localiza\u00e7\u00e3o da comunidade pode ter influ\u00eancia no n\u00famero de casos. Por se tratar de uma variante branda da doen\u00e7a, se essas mesmas pessoas estivessem em um local com radia\u00e7\u00e3o solar menos intensa, talvez os tumores n\u00e3o se desenvolvessem.<\/p>\n<p>Gleice e os demais moradores de Araras aguardam a finaliza\u00e7\u00e3o de uma unidade b\u00e1sica de sa\u00fade na comunidade, que est\u00e1 com as obras paralisadas e sob investiga\u00e7\u00e3o por suspeitas de superfaturamento.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O destino conduziu ao pequeno povoado de Araras, em Faina, no interior de Goi\u00e1s, duas fam\u00edlias com um defeito gen\u00e9tico que causa c\u00e2ncer de pele. Esse encontro, intensificado com uni\u00f5es consangu\u00edneas, gerou uma das maiores concentra\u00e7\u00f5es de xeroderma pigmento (XP) no mundo. Para desenvolver a doen\u00e7a, \u00e9 necess\u00e1rio que a pessoa tenha recebido um gene defeituoso da m\u00e3e e outro do pai. 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