{"id":43290,"date":"2020-02-27T13:56:25","date_gmt":"2020-02-27T17:56:25","guid":{"rendered":"http:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/?p=43290"},"modified":"2020-02-27T13:56:25","modified_gmt":"2020-02-27T17:56:25","slug":"familia-de-crianca-com-doenca-cerebral-rara-alerta-populacao-sobre-essa-condicao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/2020\/02\/27\/familia-de-crianca-com-doenca-cerebral-rara-alerta-populacao-sobre-essa-condicao\/","title":{"rendered":"Fam\u00edlia de crian\u00e7a com doen\u00e7a cerebral rara alerta popula\u00e7\u00e3o sobre essa condi\u00e7\u00e3o"},"content":{"rendered":"

\"\"A Adrenoleucodistrofia, ou ALD, \u00e9 uma doen\u00e7a cerebral gen\u00e9tica progressiva degenerativa rara e incur\u00e1vel. Ela afeta 1 em 17.000 pessoas do sexo masculino no mundo. \u00c9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica ligada ao X, portanto afeta principalmente meninos e homens.<\/p>\n

A ALD envolve v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os do corpo, afetando de maneira mais proeminente o c\u00e9rebro e a medula espinhal. Esse dist\u00farbio cerebral destr\u00f3i a mielina. A mielina \u00e9 a bainha protetora que envolve os neur\u00f4nios do c\u00e9rebro. Sem a bainha de mielina, as c\u00e9lulas nervosas que nos permitem pensar e controlar nossos m\u00fasculos n\u00e3o funcionam corretamente, sendo que a ALD infantil \u00e9 a forma mais devastadora.<\/p>\n

Geralmente ocorre entre as idades de quatro e dez anos. O in\u00edcio pode ser visto quando meninos aparentemente normais e saud\u00e1veis de repente come\u00e7am a regredir. A princ\u00edpio, eles podem simplesmente mostrar problemas comportamentais menores, como retraimento ou dificuldade de concentra\u00e7\u00e3o, problemas de vis\u00e3o ou come\u00e7ar a ter problemas de coordena\u00e7\u00e3o. Gradualmente, como a doen\u00e7a se espalha pelo c\u00e9rebro, seus sintomas pioram. Alguns sintomas podem incluir cegueira, surdez, convuls\u00f5es, perda de controle muscular e dem\u00eancia progressiva. Essa espiral descendente implac\u00e1vel leva a um estado vegetativo ou morte, geralmente dentro de 2-5 anos ap\u00f3s o diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Enquanto a ALD geralmente n\u00e3o se apresenta antes dos 3 anos de idade, a insufici\u00eancia adrenal pode se apresentar no primeiro ano de vida. Portanto, \u00e9 extremamente importante testar os n\u00edveis de ACTH e cortisol no sangue. A Bluebird Bio, uma empresa localizada em Boston, MA, conduziu um ensaio cl\u00ednico para terapia gen\u00e9tica ALD. Dezessete meninos com ALD foram tratados com terapia gen\u00e9tica com resultados promissores.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Em 11 de agosto de 2016 a fam\u00edlia de Victor de Moura recebeu o diagn\u00f3stico que mudaria para sempre suas vidas. Desde ent\u00e3o convivendo com a Adrenoleucodistrofia. Victor nasceu\u00a0saud\u00e1vel, passou por todas as fases de crescimento e desenvolvimento normal. Aos 7 anos e meio sua vida foi interrompida pela doen\u00e7a. Come\u00e7ou a apresentar dificuldade de audi\u00e7\u00e3o e na escola. Fica acamado e totalmente dependente desde ent\u00e3o. A fam\u00edlia vive os mais dif\u00edceis sentimentos e sensa\u00e7\u00f5es, sempre com otimismo, esperan\u00e7a e f\u00e9. S\u00e3o desafios constantes e incerteza diante do futuro, vivendo uma jornada de aprendizagem e apenas podendo oferecer ao Victor conforto e bem-estar. Agradecendo sempre o apoio e carinho de familiares e amigos juntos nessa miss\u00e3o.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A Adrenoleucodistrofia, ou ALD, \u00e9 uma doen\u00e7a cerebral gen\u00e9tica progressiva degenerativa rara e incur\u00e1vel. Ela afeta 1 em 17.000 pessoas do sexo masculino no mundo. \u00c9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica ligada ao X, portanto afeta principalmente meninos e homens. A ALD envolve v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os do corpo, afetando de maneira mais proeminente o c\u00e9rebro e a medula espinhal. Esse dist\u00farbio cerebral destr\u00f3i a mielina. A mielina \u00e9 a bainha protetora que envolve os neur\u00f4nios do c\u00e9rebro. Sem a bainha de mielina, as c\u00e9lulas nervosas que nos permitem pensar e controlar nossos m\u00fasculos n\u00e3o funcionam corretamente, sendo que a ALD infantil \u00e9 a […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":43293,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[4,3,1],"tags":[],"views":8096,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/43290"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43290"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/43290\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43294,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/43290\/revisions\/43294"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/media\/43293"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43290"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=43290"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brazilianpress.com\/v1\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=43290"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}