Quando Celia nasceu, em fevereiro de 2004, parecia um bebê normal. Mas a menina espanhola era, na verdade, portadora de um gene mutante que pouco a pouco, destruiria seus neurônios.
Seu caso foi um mistério durante muito tempo, e a doença que lhe acometia só foi descoberta depois de sua morte. Os médicos batizaram o mal de “encefalopatia de Celia”, uma enfermidade que até agora só foi detectada em seis pessoas no mundo, todas na região de Murcia, no sudeste da Espanha – a mesma da criança.
E apenas um dos pacientes diagnosticados com a doença ainda está vivo: uma menina de oito anos de idade.
Celia nasceu em Totana, uma pequena cidade no sudeste da Espanha. Apesar de ter apresentado problemas para se alimentar logo depois de nascer, os pais e os médicos da menina não notaram nada de preocupante com ela.
Mas, quando Celia estava prestes a completar um ano, os pais notaram uma interrupção em seu desenvolvimento.
Aos 16 meses ela começou a andar, mas seus passos não eram estáveis. Nunca chegou a articular frases além das palavras mais básicas, como “mamãe”, “papai” ou “água”.
Depois de exames genéticos, uma médica no Hospital de la Virgen de Arrixaca de Murcia diagnosticou a menina, à época com menos de dois anos, com lipodistrofia congênita de Berardinelli (também conhecida como “Síndrome de Berardinelli-Seip”).
No entanto, os sintomas de Celia não eram iguais aos da doença, o que intrigou David Araújo-Vilar, médico do Hospital Clínico Universitário de Santiago de Compostela. Ele passou, então, a buscar mais detalhes sobre o caso da menina.
A aparência dela não coincidia com os casos de lipodistrofia de Beradinelli. Seu problema estava no cérebro ─ havia “sinais evidentes de uma encefalopatia grave e progressiva”, como contou o médico.
Aos três anos, a saúde da criança começou a se deteriorar rapidamente.
Araújo-Vilar começou a pesquisar o caso, que parecia intrigante: Celia tinha a mutação genética que causa a lipodistrofia de Berardinelli, mas os sintomas não coincidiam.
A médica Encarna Guillén, que deu o primeiro diagnóstico à família, pediu ao colega que fizesse a análise de outro caso, em 2009. Uma menina de Mula, também na região de Murcia, tinha sinais de lipodistrofia.
Eles descobriram que a criança tinha a mesma mutação de Celia, mas, diferentemente dela, apresentava os sintomas típicos da lipodistrofia de Berardinelli.
Além disso, dois familiares dessa menina tinham morrido havia mais de 20 anos devido à doença, e seus pais apresentavam a mesma mutação.
“Todos tinham a mesma mutação, mas não conhecíamos o mecanismo que produzia o dano no cérebro”, disse Araújo-Vilar.
Celia morreu em 2012, aos oito anos. No mesmo dia, os pais da menina chamaram Araújo-Vilar e ofereceram amostras dos tecidos dela.
Em 2013, Araújo-Vilar publicou o primeiro artigo científico a respeito do caso na revista científica Journal of Medical Genetics. No texto, ele batizou a doença como encefalopatia de Celia.
O médico não sabe exatamente a razão de os casos de encefalopatia de Celia terem aparecido apenas em Murcia, mas disse acreditar que eles podem estar relacionados à endogamia (casamento entre pessoas do mesmo grupo social ou com algum grau de parentesco).
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