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Genes e azar levam doença rara a povoado de Goiás

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O destino conduziu ao pequeno povoado de Araras, em Faina, no interior de Goiás, duas famílias com um defeito genético que causa câncer de pele. Esse encontro, intensificado com uniões consanguíneas, gerou uma das maiores concentrações de xeroderma pigmento (XP) no mundo.

Para desenvolver a doença, é necessário que a pessoa tenha recebido um gene defeituoso da mãe e outro do pai. O gene é responsável, em última análise pela produção de uma enzima que repara mutações no DNA causadas pela exposição a raios UV.

O acúmulo de mutações explica a alta incidência de câncer de pele nas áreas do corpo mais expostas ao sol, como o rosto. Também podem surgir problemas oftalmológicos e neurológicos. “Não dá para ter uma vida debaixo do sol”, diz Carlos Menck, cientista da USP que estuda o XP. Em Araras, “o sol é inclemente”, diz.

A reportagem, em um raro dia chuvoso, acompanhou um mutirão de cirurgias capitaneado pela Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), com apoio da farmacêutica La Roche-Posay.

Gleice Machado, 40, é portadora de um dos genes defeituosos passados a Alisson, que desenvolveu a doença. O outro veio de seu primo “de terceiro ou quarto grau” que também é seu marido. O garoto comemora 15 anos neste sábado (16). Para cada ano de vida, há mais de uma cirurgia para retirada de tumores.

Outro exemplo de consanguinidade é Dercimar de Andrade, 49, que, “por parentesco muito forte”, desenvolveu o xeroderma. O comerciante, à espera de uma plástica no nariz, conta que a doença era mais agressiva em seu irmão mais novo, que morreu em 2008. Existem diferentes tipos de mutações, o que influencia diretamente na intensidade da moléstia.

“O seu João [Gonçalves da Silva, 84] tem o problema, mas, em geral, está bem. Existe alguma coisa nele, que não conseguimos descobrir, que o ajuda, geneticamente falando”, afirma o cientista da USP.

Foi a família de João, vinda de Hidrolândia (a cerca de 40 km de Goiânia), que trouxe um segundo gene mutante para o povoado. “Essas mutações são extremamente raras. A gente esperava que tivesse uma, que as pessoas estivessem casando entre primos e fosse a mesma mutação para todos. Descobrimos que são duas [em Araras], e que elas se encontraram lá. Deram o azar dos azares”, diz Menck.

Para ver o percurso da doença e das duas mutações até o povoado de Araras, Menck e colegas apostaram na história oral das famílias e em análises genéticas.

Segundo o pesquisador, uma das famílias com a mutação está na comunidade desde cerca de 1700.

A localização da comunidade pode ter influência no número de casos. Por se tratar de uma variante branda da doença, se essas mesmas pessoas estivessem em um local com radiação solar menos intensa, talvez os tumores não se desenvolvessem.

Gleice e os demais moradores de Araras aguardam a finalização de uma unidade básica de saúde na comunidade, que está com as obras paralisadas e sob investigação por suspeitas de superfaturamento.


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